Marion S.
38 Jahre
Archäologische Zeichnerin
Meine Erkrankung
Hypophosphatasie (HPP) – durch einen genetischen Defekt kommt es zur verminderten Produktion/Aktivität des Enzyms gewebeunspezifische alkalischen Phosphatase, die eine essentielle Rolle beim Aufbau des Knochens spielt.
Es gibt verschiedene Formen der Erkrankung, die zu unterschiedlich schweren Verläufen führen. Neben Schmerzen, Knochenbrüchen und -deformitäten kann es auch beispielsweise zu Fieber, Gelenksentzündungen oder auch zu Problemen mit den Nieren oder der Atmung kommen.
Was diese Krankheit mit mir macht
Ich habe jeden Tag Schmerzen in den Gelenken und Muskeln und immer neue Entzündungen. Meine sportlichen Hobbies musste ich aufgeben. Ebenso meinen tollen Job auf archäologischen Ausgrabungen. Ständige Müdigkeit und Leistungsminderung schränken mich weiter ein. Es ist immer ein Abwägen, wofür die Kraft reicht und wofür nicht.
Mein Umgang mit anderen Menschen ist offener geworden. Krankheiten und Behinderungen müssen nicht sichtbar sein und können unabhängig vom Alter sein. Ich engagiere mich, HPP bekannter zu machen, weil ich davon überzeugt bin, dass die Dunkelziffer nicht diagnostizierter „HPPler“ hoch ist. Gerade als junge Frau wird man schnell abgewimmelt und alle Beschwerden ausschließlich auf die Psyche geschoben.
Mein großer Wunsch
Dass ein wirksames Medikament gegen Hypophosphatasie entwickelt wird, um zwischendurch wenigstens einige schmerzfreie Tage zu haben oder sogar wieder viel Sport treiben zu können.
Menschen mit chronischen seltenen Erkrankungen müssen ernst genommen werden! Sie dürfen nicht noch ihre letzte Energie verschwenden müssen, um z.B. für eine Dauerverordnung Krankengymnastik oder eine Teilerwerbsminderungsrente kämpfen zu müssen!
Ich unterstütze andere Erkrankte diese Ziele zu erreichen. Den Ärzten, die HPP nicht kennen, bringe ich Infomaterial mit. Eine zu niedrige Alkalische Phosphatase im Blutbild darf nicht weiterhin ignoriert werden.
Zitat
„Mein Umgang mit anderen Menschen ist offener geworden. Krankheiten und Behinderungen müssen nicht sichtbar sein und können unabhängig vom Alter sein. Ich engagiere mich, HPP bekannter zu machen, weil ich davon überzeugt bin, dass die Dunkelziffer nicht diagnostizierter „HPPler“ hoch ist.
Gerade als junge Frau wird man schnell abgewimmelt und alle Beschwerden ausschließlich auf die Psyche geschoben. Menschen mit chronischen seltenen Erkrankungen dürfen nicht noch ihre letzte Energie verschwenden, um z.B. für eine Dauerverordnung Krankengymnastik oder eine Teilerwerbsminderungsrente kämpfen zu müssen!“
