M.Ri.
52 Jahre
Rentnerin
Meine Erkrankung
Ich leide an einer komplizierten HSP (Hereditäre spastische Paraplegie) und einer Leukodystrophie POLR3A. Das sind genetische Erkrankungen, die chronisch fortschreitend sind und zu sehr vielfältigen neurologischen Problemen wie erhöhtem Muskeltonus (Spastik) oder Bewegungsstörungen führen können. Außerdem kann es zu Schwierigkeiten beim Schlucken und Sprechen sowie zu epileptischen Anfälle kommen. Die ersten Symptome der Leukodystrophie POLR3A zeigen sich oft schon im Kindesalter, die Symptomkombinationen und deren Ausprägung sind sehr wechselhaft. Weitere typische Befunde können Wachstumsverzögerung und Kleinwuchs, Zahnveränderungen, Einschränkungen des Sehvermögens und kognitive Einschränkungen sein. Viele Betroffene sind im Verlauf zunehmend auf einen Rollstuhl und Hilfe angewiesen. Beide Erkrankungen sind nicht heilbar, Therapien sind unterstützend, multidisziplinär und individuell. Bis eine Diagnose meinen Beschwerden einen Namen geben konnte hat es 38 Jahre gedauert.
Was diese Krankheit mit mir macht
Die Erkrankung beeinflusst alles. Viele Bewegungsabläufe sind gestört, ich kann sie nicht koordinieren, meine Hände zittern. Ich habe Lähmungen und Schwierigkeiten beim Sprechen.
