Lavenger
18 Jahre
Gymnasiastin
Meine Erkrankung
Glutarazidurie Typ I
Eine genetisch bedingte Stoffwechselerkrankung bei der es durch einen Enzymdefekt zu einem reduzierten Abbau bestimmter Aminosäuren kommt. Insbesondere in den ersten 6 Lebensjahren können Stresssituationen wie beispielsweise Infekte und Operationen zu neurotoxischen Krisen führen, die zu bleibenden neurologischen Schäden an typischen Hirnarealen führen.
Mithilfe einer konsequenten Diät – insbesondere in den ersten 6 Lebensjahren kann eine normale Entwicklung erfolgen.
Die Glutarazidurie Typ I ist Teil des Neugeborenenscreenings.
Was diese Krankheit mit mir macht
Bis zu meinem 6. Lebensjahr musste ich eine strikte lysinarme Diät einhalten. Für manches brauche ich mehr Zeit, zum Beispiel Aufgabenstellungen zu verstehen.
Mein großer Wunsch
Ein normales Leben ohne Krise. Ich möchte meinen Traumberuf erlernen, eine Familie gründen und Kinder kriegen.
